210 68 10 300   24ώρες/7ημέρες Πληρωμη Online

κυστική ίνωση, cystic_fibrosisΤι είναι η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση (cystic fibrosis) ή αλλιώς ινοκυστική νόσος αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στην λευκή φυλή. Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς.

Τα συμπτώματα πρωτοεμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει. Τα συμπτώματα του αναπνευστικού συστήματος είναι ο επίμονος βήχας, ο συριγμός, η δύσπνοια καθώς και οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα που προκαλούν βλάβη στους πνεύμονες. Όσον αφορά στα γαστρεντερικά συμπτώματα διακρίνουμε τον υποσιτισμό, που οδηγεί σε μικρή σωματική ανάπτυξη και χαμηλή αύξηση του βάρους (ακόμη και αν ο ασθενής έχει καλή όρεξη και τρώει πολύ, καθώς το πρόβλημα εντοπίζεται στη χώνεψη και την απορρόφηση των τροφών), διογκωμένη κοιλιά και δυσκοιλιότητα. Επιπλέον συμπτώματα είναι οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των ιγμορείων, οι πολύποδες που σχηματίζονται στη μύτη, βλάβη του ήπατος που μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση, διαβήτης, παγκρεατίτιδα (φλεγμονή του παγκρέατος), πρόπτωση του ορθού, οστεοπόρωση (λέπτυνση των οστών) που εμφανίζεται λόγω κακής απορρόφησης ορισμένων τροφών και ιδίως της βιταμίνης D η οποία είναι αναγκαία για τη διατήρηση υγιών οστών, και η πολύ αλμυρή γεύση που έχει ο ιδρώτας.

Οι υποψήφιοι γονείς κατά τον προγεννητικό έλεγχο υποβάλλονται σε γονιδιακή εξέταση ινοκυστικής νόσου. Οι πιθανότητες να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση από γονείς που είναι φορείς (και οι δύο) είναι μία στις τέσσερις.

 

Εξέταση Κυστικής Ίνωσης στην Omnigen

Ο σκοπός της εξέτασης είναι έλεγχος για την πιθανή παρουσία παθογόνων μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), οι οποίες ευθύνονται για την εκδήλωση της κυστικής ίνωσης. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

 Μέθοδοι:

  1. Ανίχνευση σημειακών μεταλλάξεων (υποκαταστάσεις βάσεων & απαλοιφές/διπλασιασμοί μικρού αριθμού βάσεων) μέσω άμεσης ταυτοποίησης (sequencing) εκλεκτικά στα εξόνια 4 και 10 του γονιδίου CFTR συμπεριλαμβανομένων των ορίων ιντρονίων-εξονίων, στα οποία έχουν καταγραφεί 169 παθογόνες μεταλλάξεις, σύμφωνα με τα δεδομένα της διεθνούς βάσης “Cystic Fibrosis Mutation database”.
  2. Ανίχνευση 32 μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR με το προϊόν Cystic Fibrosis Genotyping Assay (CE, IVD) της εταιρείας Abbott.
  3. Ανίχνευση της απαλοιφής των εξονίων 2 και 3 (21kb deletion) του γονιδίου CFTR μέσω gap-PCR.

Ο παραπάνω έλεγχος επιτρέπει την ανίχνευση 202 παθογόνων μεταλλάξεων και καλύπτει το 90% των παθογόνων μεταλλάξεων που έχουν καταγραφεί στις διεθνείς βάσεις δεδομένων.

Share This